Huntington Hastalığı Nedir
Huntington hastalığı (HD) genetik bir nörolojik hastalık. Hastalarda bazı hareket bozukluklarının yanı sıra mental gerilik görülür. Adını 1872 yılında hastalığın kalıtsal olduğunu ilk olarak gözlemleyen Dr. George Huntington’dan alır. Otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalık olup, beyin ve sinir sistemini etkiler.
Hastalığın ilk belirtileri 30- 50 yaş arasında gözlenir. Hasta bu dönem zarfında aile kurmuş ise, çocuklarına bu hastalığı aktarma riski yüzde 50 oranındadır. Hastalığın nedeni Huntingtin proteinin üretim bozukluğundan dolayı ortaya çıkmaktadır. 10-20 yıllık bir dönem arasında yavaş yavaş gelişir ve sonunda kişiyi yürüme, konuşma, düşünme ve mantıktan yoksun bırakır.
En belirgin belirtileri kol, bacak, gövde ve yüz kaslarının ani ve istemsiz kasılmasıdır. Belirtiler çoğunlukla duygusal dalgalanmalar, sözlerin ağızda gevelenmesi, sakarlık, depresyon ve sinirlilik ile birlikte oluşur. Hastalığın ilerlemesiyle yutma zorluğu, düzensiz yürüme, denge kaybı, muhakeme gücünün bozulması ve bellek problemleri gibi belirtiler görülür. Belirtilerin ortaya çıkmasından sonra ortalama 10-15 yıl sonra hastaların çoğu ölür.hüriyet